Liệu pháp gene thử nghiệm cho phép trẻ em mắc điếc di truyền có thể nghe thấy

(SeaPRwire) –   Liệu pháp di truyền đã cho phép một vài trẻ em sinh ra bị điếc di truyền có thể nghe.

Một nghiên cứu quy mô nhỏ ghi lại việc cải thiện khả năng nghe đáng kể ở năm trong sáu đứa trẻ được điều trị tại Trung Quốc. Vào thứ Ba, Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia thông báo cải thiện tương tự ở một bé trai 11 tuổi được điều trị ở đó. Và trước đó vài tuần, các nhà nghiên cứu Trung Quốc công bố một nghiên cứu cho thấy kết quả tương tự ở hai đứa trẻ khác.

Đến nay, các liệu pháp thử nghiệm chỉ nhắm vào một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nhưng các nhà khoa học nói rằng các điều trị tương tự có thể giúp nhiều trẻ em hơn nữa mắc các loại điếc di truyền do gene. Trên toàn cầu, khoảng có điếc hoặc mất thính lực, và gene chịu trách nhiệm cho trường hợp. Điếc di truyền là tình trạng mới nhất mà các nhà khoa học nhắm đến bằng liệu pháp gen, đã được phê duyệt để điều trị các bệnh như và .

Trẻ em mắc điếc di truyền thường được trang bị một thiết bị gọi là máy cấy ghép tai trong để giúp chúng nghe âm thanh.

“Không có điều trị nào có thể đảo ngược mất thính lực … Đó là lý do tại sao chúng tôi luôn cố gắng phát triển một phương pháp điều trị,” theo lời Zheng-Yi Chen của Viện Mắt và Tai Boston, là tác giả chính của nghiên cứu được công bố trên tạp chí Lancet hôm Thứ Tư. “Chúng tôi không thể hạnh phúc hơn hay phấn khích hơn về kết quả.”

Nhóm nghiên cứu ghi lại tiến trình của bệnh nhân qua video. Một đoạn cho thấy một em bé trước đây không thể nghe gì hết, nhưng sau sáu tuần điều trị đã quay đầu lại khi bác sĩ nói chuyện. Đoạn khác cho thấy một bé gái lặp lại “bố”, “mẹ”, “bà”, “chị” và “em yêu bố mẹ” sau 13 tuần điều trị.

Tất cả trẻ em trong các thử nghiệm đều mắc một rối loạn chiếm 2% đến 8% điếc di truyền. Nó do đột biến gen chịu trách nhiệm cho một protein tai trong gọi là otoferlin, giúp tế bào lông chuyển âm thanh sang não. Liệu pháp một lần cung cấp bản sao hoạt động của gen đó cho tai trong trong một thủ tục phẫu thuật. Hầu hết trẻ em chỉ được điều trị một tai, mặc dù một đứa trẻ trong nghiên cứu hai người được điều trị cả hai tai.

Nghiên cứu với sáu trẻ được thực hiện tại Đại học Fudan ở Thượng Hải, đồng lãnh đạo bởi Tiến sĩ Yilai Shu, người đào tạo tại phòng thí nghiệm của Chen, hợp tác trong nghiên cứu này. Các nhà tài trợ bao gồm tổ chức khoa học Trung Quốc và công ty dược phẩm Shanghai Refreshgene Therapeutics.

Các nhà nghiên cứu quan sát trẻ em trong khoảng sáu tháng. Họ không biết tại sao liệu pháp không hoạt động ở một trong số chúng. Nhưng năm đứa trẻ còn lại, trước đây hoàn toàn điếc, bây giờ có thể nghe cuộc trò chuyện bình thường và giao tiếp với người khác. Chen ước tính chúng nghe ở mức khoảng 60% đến 70% bình thường. Liệu pháp không gây tác dụng phụ lớn.

Kết quả sơ bộ từ các nghiên cứu khác cũng tích cực như vậy. Công ty Regeneron của New York thông báo vào tháng 10 rằng một đứa trẻ dưới 2 tuổi trong nghiên cứu mà họ tài trợ cùng với Decibel Therapeutics đã cải thiện sau sáu tuần điều trị gen. Bệnh viện Philadelphia – một trong nhiều địa điểm thử nghiệm do một công ty con của Eli Lilly gọi là Akouos tài trợ – báo cáo rằng bệnh nhân của họ, Aissam Dam từ Tây Ban Nha, lần đầu nghe âm thanh sau khi được điều trị vào tháng 10. Mặc dù âm thanh bị làm mờ như đeo tai nghe chống ồn, anh bây giờ có thể nghe tiếng cha và tiếng xe trên đường, theo Tiến sĩ John Germiller, người dẫn đầu nghiên cứu tại Philadelphia.

“Đó là sự cải thiện rõ rệt,” Germiller nói. “Thính lực của anh ấy đã được cải thiện từ trạng thái hoàn toàn và sâu sắc điếc không nghe gì hết đến mức điếc nhẹ đến trung bình, có thể coi là khuyết tật nhẹ. Và điều đó rất thú vị đối với chúng tôi và mọi người.”

Tiến sĩ Lawrence Lustig của Đại học Columbia, người tham gia vào thử nghiệm của Regeneron, nói rằng mặc dù trẻ em trong các nghiên cứu này không thể có thính lực hoàn hảo, “ngay cả việc phục hồi mất thính lực ở mức trung bình ở những đứa trẻ này cũng rất đáng kinh ngạc.”

Tuy nhiên, ông bổ sung, còn nhiều câu hỏi chưa có lời giải, chẳng hạn như liệu pháp sẽ kéo dài bao lâu và liệu thính lực của trẻ có tiếp tục cải thiện hay không.

Ngoài ra, một số người cho rằng liệu pháp gen nhắm đến điếc là đạo đức gây tranh cãi. Giáo sư triết học và đạo đức sinh học Teresa Blankmeyer Burke tại Đại học Gallaudet, người điếc, cho biết qua email rằng không có sự đồng thuận về nhu cầu liệu pháp gen nhắm đến điếc. Bà cũng chỉ ra rằng điếc không gây bệnh nặng hay tử vong như bệnh hạt máu hoặc bệnh khác. Bà nói rằng quan trọng phải tham vấn cộng đồng người điếc về ưu tiên của liệu pháp gen, “đặc biệt khi điều này được nhiều người coi là mối đe dọa tiềm tàng đối với sự phát triển của cộng đồng ngôn ngữ ký hiệu điếc.”

Trong khi đó, các nhà nghiên cứu nói rằng công việc của họ đang tiến triển.

“Đây thực sự là bằng chứng cho thấy liệu pháp gen đang hoạt động,” Chen nói. “Nó mở ra cả lĩnh vực này.”