(SeaPRwire) – Các nhà khoa học tại deCODE genetics, một công ty con của Amgen, hôm nay đã công bố trên Nature Genetics về mối liên hệ giữa các biến thể mất chức năng hiếm gặp ở hai gen và rối loạn lưỡng cực.
REYKJAVIK, Iceland, Ngày 25 tháng 3 năm 2025 — Rối loạn lưỡng cực được đặc trưng bởi sự thay đổi tâm trạng cực đoan, các cơn hưng cảm hoặc hưng cảm nhẹ và các giai đoạn trầm cảm. Đây là một tình trạng di truyền cao và nghiêm trọng, nếu không được điều trị sẽ có tỷ lệ tự tử cao. Mặc dù có một số loại thuốc ổn định tâm trạng có sẵn để điều trị rối loạn này, nhưng việc điều trị rối loạn lưỡng cực bằng dược phẩm có thể gây ra các tác dụng phụ khó khăn và rất cần các phương pháp điều trị tốt hơn.
Những tiến bộ đáng kể đã diễn ra trong 15 năm qua thông qua các nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen, dẫn đến việc xác định hàng trăm dấu ấn sinh học, tức là các biến thể trình tự DNA, có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh tâm thần, bao gồm rối loạn lưỡng cực. Những dấu ấn sinh học này đại diện cho các biến thể phổ biến, mỗi biến thể mang một rủi ro nhỏ, nhưng khi hợp lại, chúng bắt đầu chiếm một phần đáng kể trong sự khác biệt về các đặc điểm và rối loạn tâm thần. Các biến thể được dự đoán là gây mất chức năng của gen có xu hướng hiếm gặp nhưng mang lại hứa hẹn lớn trong việc cung cấp thông tin về sinh học cơ bản.
Để khai thác thông tin chứa trong các biến thể mất chức năng (LOF) hiếm gặp, các nhà khoa học đã thực hiện phân tích gánh nặng biến thể đối với rối loạn lưỡng cực bằng cách sử dụng tổng hợp dựa trên gen của các biến thể LOF trong dữ liệu giải trình tự toàn bộ bộ gen từ Iceland và UK Biobank và sử dụng dữ liệu từ nghiên cứu Bipolar Exomes (BipEx,) để nhân rộng và nỗ lực phân tích tổng hợp hơn nữa. Nghiên cứu đã tiết lộ mối liên hệ của các biến thể LOF ở hai gen (HECTD2 và AKAP11) với rối loạn lưỡng cực. Cả hai mối liên hệ với rối loạn lưỡng cực đều là mới, nhưng AKAP11 trước đây có liên quan đến chứng rối loạn tâm thần và tâm thần phân liệt.
AKAP11 mã hóa một protein neo đậu, mà các tiểu đơn vị điều hòa của protein kinase A (PKA) liên kết với, dẫn đến sự giam giữ PKA ở các vị trí tế bào cụ thể. HECTD2 mã hóa một E3 ubiquitin ligase, thêm nhiều nhóm ubiquitin vào protein, do đó đánh dấu chúng để phá hủy bởi proteasome. Các sản phẩm của cả AKAP11 và HECTD2 đều tương tác với GSK3β, một protein bị ức chế bởi lithium, chất ổn định tâm trạng hiệu quả nhất có sẵn để điều trị rối loạn lưỡng cực. Những phát hiện này chỉ ra sự rối loạn chức năng của các con đường tế bào cụ thể trong rối loạn lưỡng cực và coi các sản phẩm gen của AKAP11 và HECTD2 cùng với GSK3β là những mục tiêu đầy hứa hẹn trong việc tìm kiếm các phương pháp điều trị mới cho rối loạn lưỡng cực.
Có trụ sở tại Reykjavik, Iceland, deCODE genetics là công ty hàng đầu toàn cầu trong việc phân tích và tìm hiểu bộ gen người. Sử dụng chuyên môn và tài nguyên dân số độc đáo của mình, deCODE đã khám phá ra các yếu tố rủi ro di truyền đối với hàng tá bệnh phổ biến. Mục đích của việc tìm hiểu di truyền của bệnh là sử dụng thông tin đó để tạo ra các phương tiện mới để chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa bệnh. deCODE genetics là một công ty con thuộc sở hữu hoàn toàn của Amgen.
Video –
Photo –
Logo –
Bài viết được cung cấp bởi nhà cung cấp nội dung bên thứ ba. SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) không đưa ra bảo đảm hoặc tuyên bố liên quan đến điều đó.
Lĩnh vực: Tin nổi bật, Tin tức hàng ngày
SeaPRwire cung cấp phát hành thông cáo báo chí thời gian thực cho các công ty và tổ chức, tiếp cận hơn 6.500 cửa hàng truyền thông, 86.000 biên tập viên và nhà báo, và 3,5 triệu máy tính để bàn chuyên nghiệp tại 90 quốc gia. SeaPRwire hỗ trợ phân phối thông cáo báo chí bằng tiếng Anh, tiếng Hàn, tiếng Nhật, tiếng Ả Rập, tiếng Trung Giản thể, tiếng Trung Truyền thống, tiếng Việt, tiếng Thái, tiếng Indonesia, tiếng Mã Lai, tiếng Đức, tiếng Nga, tiếng Pháp, tiếng Tây Ban Nha, tiếng Bồ Đào Nha và các ngôn ngữ khác.
