(SeaPRwire) –   NEW YORK và PARIS, Ngày 15 tháng 11 năm 2023 — Quỹ PolG là một quỹ mới thành lập vào năm 2022 bởi một gia đình PolG, với sứ mệnh hỗ trợ và tăng tốc nghiên cứu để tìm ra các phương pháp điều trị hiệu quả và phát triển một liệu pháp chữa bệnh cho các rối loạn di truyền mitochondria PolG.

Để xem Bản tin đa phương tiện, vui lòng nhấp chuột vào: 

Với một Ban Giám Đốc và Hội Đồng Tư Vấn Khoa Học được trang bị kinh nghiệm và chuyên môn, bao gồm một số nhà khoa học mitochondria hàng đầu thế giới, Quỹ đang nhanh chóng trở thành một nhà tài trợ hàng đầu cho nghiên cứu cơ bản, chuyển giao và lâm sàng về PolG. Hợp tác với cộng đồng khoa học toàn cầu, chúng tôi đang đầu tư phát triển các công cụ quan trọng và tiếp tục làm cho các phát hiện của mình có sẵn cho các nhà khoa học mitochondria, bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân trên toàn thế giới.

Ngoài việc phát triển các dòng tế bào gốc IPS, Xét nghiệm trình tự RNA và hai mô hình chuột biến đổi gen cho mục đích nghiên cứu PolG, Quỹ cũng đang tích cực làm việc để tạo ra một cơ sở dữ liệu toàn cầu về PolG và một nghiên cứu lịch sử tự nhiên triển vọng.

Frederik de Nassau, một chiến binh POLG và con trai của những người sáng lập, thiết kế một dòng quần áo MITO để nâng cao nhận thức và quyên góp cho Quỹ PolG. Xem Cửa hàng –  

Một trụ cột trung tâm của Quỹ là huy động vốn và cung cấp các khoản tài trợ cho các nhà điều tra khoa học cơ bản, nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng và phát triển các phương pháp điều trị mới cho các rối loạn PolG ở cả dân số nhi khoa và người lớn PolG. Hôm nay, Quỹ PolG hân hạnh thông báo bốn đề tài được trao tài trợ cho lời mời đầu tiên của chúng tôi về các sáng kiến nghiên cứu.

Chúng tôi rất phấn khởi khi thấy những khoản tài trợ này sẽ được thực hiện bởi bốn nhóm nghiên cứu sẽ theo đuổi công việc nghiên cứu và phát triển xuất sắc trong lĩnh vực sinh học POLG:

  • Giáo sư Vamsi K. Mootha

Viện Broad của MIT và Harvard, Boston (USA)

  • Tiêu đề: Bản đồ chức năng biến thể của POLG thông qua quét biến đổi sâu
  • Tóm tắt công việc: Sự khác biệt di truyền POLG liên quan đến sự đa dạng di truyền rất lớn, và hiện tại rất khó khăn để biết liệu các biến thể quan sát được có vô hại hay gây bệnh. Mục tiêu là tạo ra một bảng điều khiển toàn diện cho POLG kết nối tất cả các biến thể có thể với các chức năng sinh học và hóa học. Việc kết hợp tổng hợp DNA thế hệ tiếp theo để tạo thư viện biến đổi bão hòa cho POLG với các màn hình chức năng di truyền sẽ đánh giá định lượng các biến thể POLG. Đây sẽ là một công cụ bền vững có giá trị cho cả nghiên cứu cơ bản và cộng đồng lâm sàng.

 

  • Giáo sư Anu Suomalainen Wartiovaara

Đại học Helsinki, Đơn vị Chương trình Nghiên cứu, Khoa Y (Phần Lan)

  • Tiêu đề: TargetPOLG: Cơ chế bệnh POLG và cách tiếp cận điều trị
  • Tóm tắt công việc: Nhóm bệnh nhân POLG của Phần Lan chúng tôi hỗ trợ có cùng đột biến đồng hợp tử, tuy nhiên lại biểu hiện với mức độ triệu chứng khác nhau, cho thấy các yếu tố môi trường và di truyền mạnh ảnh hưởng đến kết quả khác nhau của bệnh POLG, từ thời thơ ấu đến tuổi trung niên. Hiểu và nhắm mục tiêu các cơ chế như vậy có thể kiểm soát tiến triển của bệnh POLG. Cụ thể, cơ chế sẽ được khám phá và xác định có thể góp phần và thúc đẩy biểu hiện bệnh POLG. Các mục tiêu phân tử được chọn sẽ được thử nghiệm và thách thức để tạo ra bằng chứng tiền lâm sàng cho các thử nghiệm lâm sàng con người.

 

  • Bác sĩ Kristina Xiao Liang,

Khoa Y Khoa, Đại học Bergen (Na Uy) 

  • Tiêu đề: Nghiên cứu tế bào gốc cho khám phá thuốc điều trị bệnh POLG
  • Tóm tắt công việc: Mục tiêu tổng thể của dự án là thiết lập một hệ thống thần kinh 2D và một nền não hình cầu 3D dựa trên tế bào gốc người để khám phá thuốc và xác định các phương pháp điều trị nhắm vào mitochondria có thể sử dụng lại nhanh chóng và có thể kích hoạt thử nghiệm lâm sàng trên bệnh nhân POLG.

 

  • Bác sĩ Yi Shiau Ng,

Trung tâm Nghiên cứu Mitochondria Wellcome (WCMR), Đại học Newcastle (Anh)

  • Tiêu đề: Liên minh chuẩn bị thử nghiệm lâm sàng trong POLG (C4TR-POLG): Sự chuẩn bị cho thử nghiệm lâm sàng trong bệnh rối loạn mitochondria liên quan đến POLG và ataxia: Một nghiên cứu triển vọng, dài hạn xác định các chỉ số sinh học nhạy cảm và sinh thái học
  • Tóm tắt công việc: Nghiên cứu điều trị cho các dạng siêu hiếm của bệnh rối loạn mitochondria là thách thức. Số lượng người tham gia bị hạn chế bởi các tiêu chí gồm và loại trừ nghiêm ngặt. Thường có sự hiểu biết không đầy đủ về mối quan hệ kiểu gen – kiểu hình và lịch sử tự nhiên để hỗ trợ phát triển kết thúc thử nghiệm. Giải quyết những bất cập này được công nhận là một vấn đề phức tạp lâu dài. Sử dụng giá trị trong các mạng lưới đổi mới đa bên là cần thiết khẩn cấp.

 

Hoàn toàn phù hợp với chiến lược của Quỹ, các khoản tài trợ nghiên cứu này bao gồm các khối xây dựng khác nhau mô tả bệnh: từ hiểu biết cách bệnh phát triển và tiến triển, đến theo dõi kiểu hình với các biện pháp kết quả. Với điều này, chúng tôi cam kết khám phá và phát triển các loại thuốc và phương pháp điều trị tiềm năng mới.

Bài viết được cung cấp bởi nhà cung cấp nội dung bên thứ ba. SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) không đưa ra bảo đảm hoặc tuyên bố liên quan đến điều đó.

Lĩnh vực: Tin nổi bật, Tin tức hàng ngày

SeaPRwire cung cấp dịch vụ phân phối thông cáo báo chí cho khách hàng toàn cầu bằng nhiều ngôn ngữ(Hong Kong: AsiaExcite, TIHongKong; Singapore: SingdaoTimes, SingaporeEra, AsiaEase; Thailand: THNewson, THNewswire; Indonesia: IDNewsZone, LiveBerita; Philippines: PHTune, PHHit, PHBizNews; Malaysia: DataDurian, PressMalaysia; Vietnam: VNWindow, PressVN; Arab: DubaiLite, HunaTimes; Taiwan: EAStory, TaiwanPR; Germany: NachMedia, dePresseNow) 

Là tiêu chuẩn cho cộng đồng PolG toàn cầu, chúng tôi rất xúc động bởi sự quan tâm và hỗ trợ nhận được từ các cá nhân, quỹ từ thiện, hệ sinh thái khoa học, c