WASHINGTON, Ngày 31 tháng 10, 2023 — Complete Genomics, một công ty tiên phong trong lĩnh vực giải trình tự bộ gen, đã công bố chi tiết về động lực thương mại và kỹ thuật mà công ty đã thể hiện trong 10 tháng qua kể từ khi ra mắt thị trường Mỹ thông qua các khách hàng, đối tác và hợp tác mới tại Hội nghị Y học Di truyền người Mỹ (ASHG) hàng năm, từ ngày 1 đến 5 tháng 11, tại Washington.

Tại ASHG, Complete Genomics sẽ giới thiệu các chuyên gia từ Stanford Medicine, Trường Y học Chan của UMass và Praxis Genomics để thảo luận về cách giải trình tự bộ gen có chi phí hợp lý và chính xác đang thay đổi bộ mặt của nghiên cứu. Xem mô tả đầy đủ về các diễn giả mà Complete Genomics đang mang đến ASHG tại completegenomics.com/ashg-2023-event-page.

Các cột mốc của Complete Genomics năm 2023

Có trụ sở tại San Jose, CA, Complete Genomics đã kỷ niệm ra mắt thương mại sản phẩm dòng DNBSEQTM tại ASHG 2022 cách đây một năm. Năm 2023, công ty đã được công nhận bởi Giải thưởng R&D 100 năm 2023 trong hạng mục kiểm tra phân tích cho máy giải trình tự gene siêu cao lưu lượng nhằm làm cho giải trình tự bộ gen toàn diện (WGS) trở nên có chi phí phải chăng cho mọi phòng thí nghiệm. Vào tháng Hai, công ty ra mắt sản phẩm DNBSEQ-T20x2* giảm chi phí giải trình tự bộ gen toàn diện xuống dưới 100 USD cho WGS 30X. Vào tháng Sáu, với sứ mệnh mới “thúc đẩy di truyền học với các giải pháp giải trình tự hoàn chỉnh cải thiện cuộc sống”, Complete Genomics đã kỷ niệm 18 năm thành lập và một đối tác với Invivoscribe để phát triển và thương mại hóa xét nghiệm chỉ số sinh học cho ung thư và nghiên cứu ung thư.

Khách hàng, đối tác và hợp tác mới

Trong 10 tháng qua, Complete Genomics đã phát triển mối quan hệ khách hàng thú vị bao gồm Nebula Genomics, một công ty di truyền học cá nhân cung cấp quyền truy cập vào giải trình tự bộ gen toàn diện có chi phí hợp lý và phát triển công nghệ bảo vệ dữ liệu di truyền.

“Chúng tôi là một trong những công ty đầu tiên lắp đặt DNBSEQ-T7 tại Mỹ và chúng tôi là công ty duy nhất có DNBSEQ-T10x4 cao công suất tại Mỹ cung cấp giải trình tự bộ gen toàn diện với chi phí thấp nhất quốc gia và có lẽ trên thế giới,” ông Ted Karkus, Giám đốc điều hành của ProPhase Labs và công ty con sở hữu hoàn toàn của nó, Nebula Genomics cho biết. “Phản hồi ban đầu từ ngành công nghiệp đã rất tuyệt vời. Với nhu cầu ngày càng tăng, chúng tôi mong muốn xây dựng thêm năng lực bằng cách thêm một DNBSEQ-T10x4 khác trước cuối năm và hợp tác với Complete Genomics để phát triển các tính năng tự động hóa tiên tiến hơn,” ông nói.

“Chúng tôi mong muốn tiếp tục xây dựng quan hệ đối tác với Complete Genomics và thấy tương lai rất sáng giữa hai công ty chúng tôi,” ông Karkus nói thêm.

Một khách hàng khác của Complete Genomics, Tiến sĩ Chuanyi Mark Lu, Giáo sư và Phó Chủ tịch, Khoa Y học Phòng thí nghiệm UCSF; Trưởng khoa Dịch vụ Y học Phòng thí nghiệm, Trung tâm Chăm sóc Sức khỏe VA San Francisco cho biết: “Chúng tôi rất phấn khích khi biết về sự sẵn có của công nghệ DNBSEQ có chất lượng cao và chi phí hợp lý, điều này chắc chắn sẽ giúp đáp ứng nhu cầu giải trình tự ngày càng tăng cho các chuyên khoa lâm sàng khác nhau.”

Trong một hợp tác với Google, Complete Genomics đã chứng minh độ chính xác của nền tảng giải trình tự DNBSEQ siêu cao lưu lượng trong phiên bản mới nhất của DeepVariant của Google với dữ liệu DNBSEQ mới được huấn luyện (cả DNBSEQ-T7 và DNBSEQ-G400). 

“Chúng tôi rất ấn tượng với hiệu suất. Phiên bản mới nhất của DeepVariant v1.6 bao gồm một mô hình được huấn luyện lại cho DNBSEQ T7* và nghiên cứu trường hợp với dữ liệu công khai. Kết quả WGS cho dữ liệu đó cho thấy F1 SNP và INDEL cao hơn trong ví dụ NovaSeq của chúng tôi,” ông Andrew Carroll, Trưởng nhóm sản phẩm, Di truyền học, Trí tuệ nhân tạo Google nói.

Cuối cùng, Complete Genomics đã phát triển các đối tác nhằm xây dựng hệ sinh thái tương thích của mình, bao gồm bộ chuẩn bị thư viện sắp tới NEBNext của New England Biolabs, một loạt các giải pháp chuẩn bị thư viện từ Integrated DNA Technologies (IDT) để cho phép áp dụng nền tảng DNBSEQ một cách trơn tru mà không cần chuyển đổi thư viện, và tích hợp bộ chuẩn bị thư viện RNA giải trình tự SEQuoia Complete và SEQuoia Express của Bio-Rad Laboratories với hệ thống giải trình tự DNBSEQ-G400*.

“Kết quả phân tích biểu hiện gen trình bày độ tin cậy và tái lập được kết quả RNA-Seq đối với đầu vào RNA khác nhau,” ông Steven Blakely, Giám đốc Tiếp thị Toàn cầu cho Chiến lược Kinh doanh và Phần mềm Di truyền học, Khoa học Sự sống tại Bio-Rad cho biết.

“Tính tương thích của bộ chuẩn bị SEQuoia Complete và SEQuoia Express với DNBSEQ-G400* phù hợp chặt chẽ với kết quả từ máy giải trình tự bàn tiêu chuẩn ngành. Điều này thể hiện kết quả đáng ngạc nhiên khi công nghệ nhân bản vòng tròn lăn liên tục được sử dụng bởi G400 khác biệt so với phương pháp giải trình tự bằng tổng hợp theo pha của tiêu chuẩn ngành,” Blakely nói. “Sự hợp tác của chúng tôi với Complete Genomics nhấn mạnh cam kết cung cấp cho các nhà nghiên cứu các giải pháp tiên tiến cho các ứng dụng giải trình tự.”

Về Complete Genomics
Complete Genomics là một công ty khoa học sự sống tiên phong cung cấp các giải pháp giải trình tự DNA đột phá. Chúng tôi đã nằm trong hàng đầu trong phát triển công nghệ giải trình tự siêu cao lưu lượng kể từ khi thành lập vào năm 2005. Sản phẩm của chúng tôi đã thúc đẩy hơn 6.200 ấn phẩm trên nhiều ứng dụng khác nhau. Để tìm hiểu thêm, vui lòng truy cập www.completegenomics.com.

* Chỉ dành cho nghiên cứu. Không dùng trong xét nghiệm chẩn đoán.